珍稀濒危物种三棱栎的群体基因组学与保护策略研究

 三棱栎(Trigonobalanus doichangensis (A. Camus) Forman)隶属于壳斗科三棱栎属,目前仅分布于中国云南南部和泰国北部清迈。由于生境破坏和种群数量减少,目前已经被列入国家二级重点保护植物和极小种群野生植物,同时在世界自然保护联盟(IUCN)中列为濒危物种。 

  为了弄清三棱栎居群的现状与遗传多样性,更好地指导三棱栎的保护工作,植物系统发育与保护生物学研究组硕士研究生虎灵在孟宏虎副研究员和合作导师寸玉鹏研究员的指导下,对我国三棱栎分布范围内(普洱市大寨水库、西双版纳傣族自治州帕滇梁子、沧源县城边、沧源县南板村、孟连县灯盏寨、澜沧县东回乡)的6个居群39个个体进行了基因分型测序(Genotyping by sequencing),并开展了群体基因组学分析,从遗传多样性,遗传结构,遗传分化和基因流等方面对三棱栎进行了保护生物学研究。 

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重庆医科大学附属儿童医院“计算基因组学与医学研究组”招聘研究助理

一、实验室简介/研究领域

重庆医科大学附属儿童医院于195重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建,是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院,国家儿童区域医疗中心(西南)、国家一流本科建设单位、国家临床医学研究中心。在全国最佳医院排行榜中连续多年位居全国儿童医院第三位,2018年度儿内科综合排名居全国儿童医院第三位,儿外科居第三位,科研产出居第一位。2019年中国医院科技量值(SETM)排名中,我院综合居全国儿童医院第三位、儿科学居第二位。

PI简介寸玉鹏博士于2013年毕业于德国波恩大学波恩亚琛信息技术中心,获计算生命科学博士学位;2013-2016年在德国波恩大学转化基因组学研究组进行癌症基因组方向的博士后研究工作,主要研究方向为开发统计学和机器学习模型有用与组学数据的分析与整合,解码癌症个体中的变异图谱,探究突变在个体内的超微进化历史。
寸玉鹏博士迄今已以第一作者或通讯第一作者身份在Nature Protocols、Bioinformatics等杂志发表8篇学术论文,参与了10篇Nature、Cell等文章的肿瘤基因组数据的分析工作。2018年入选中科院百人计划,2021年8月入职重庆医科大学附属儿童医院。

研究方向:主要开展数据驱动下的临床转化基因组学研究工作: 发展机器学习和统计学模型分析临床实践产生的大规模组学数据,并利用这些方法用于研究疾病(肿瘤)的侵袭、转移和抗药性。

本实验室将发展机器学习和生物信息分析流程,结合临床产出的的组学,并与临床医生紧密合作,围绕(但不局限于)以下展开研究:

  • 1.  探索肿瘤(以肺癌和儿童脑部实体瘤为主)的起源进化和相关的治疗靶点;
  • 2.  从单细胞和基因组水平探究儿童罕见肾病的发病机制;
  • 3.  儿童罕见基因疾病检测的机器学习模型;
  • 4.  高维组学数据的统计学习建模。

本实验室主要是一个算法生物信息学/机器学习的干实验室,主要开发和利用生物信息学和统计学模型来解决生物学问题;我们湿实验和临床科室机密合作,利用最前沿的测序方法,通过新技术和模型来对临床问题进行深度解析。

我们是一个相互支持和共同成长的高效的团队。实验室的每个人成员都将有机会参与解决一系列与临床精准基因组医学相关的重大挑战。我们一直在寻找对科研充满激情,愿意付诸努力并持之以恒的毅力实现梦想的新团队成员加入我们面向未来健康的项目!

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COSINE使用指南_0.1

一、概述

肿瘤DNA序列的亚克隆重建已成为肿瘤进化研究中的重要组成部分,为研究变异与突变过程的相对顺序提供了新的思路。在以往的研究中,多数研究是通过复现前人研究结果,在此基础上运行新的数据集,以验证分析软件的泛化能力,精确度和灵敏度,等等。然而,近年来逐渐增加的肿瘤进化分析软件,也为医生和研究人员的选择带来困难。如何选择最有效的一个或几个分析软件,如何评价这些软件的优劣,成为亟待解决的热门问题。为评估不断增长的肿瘤进化分析软件、给业内人士提供可靠的、清晰的数据分析信息,我们扩展了前人的工作,将12个肿瘤进化分析软件集成在同一平台内,并为12种软件提供了相应的输入数据的生成方式。使用者可以通过原始数据,即fastq文件,生成12种分析软件所需要的输入文件。此项工作旨在保证软件评估中数据来源相同,评价标准相同。在软件使用中,使用者可以通过参考12种软件的输出结果,对同一份样本测序文件进行更为全面的分析。

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COSINE web server launched at www.clab-cosine.net

COSINE: A Web Server for Clonal and Subclonal Structure Inferencing and Evolution in Cancer Genomics. COSINE is freely accessible at http://www.clab-cosine.net or http://bio.rj.run:48996/cun-web/.  

我们在COSINE中对12种subclonal推断算法实现了界面化,用户可直接登录网址计算。欢迎测试和反馈使用体验。COSINE中的12种方法是:

Sclust package update to v1.1

Current release: v1.1 (21/March/2019)

  • updated hg19 exome partitions and annotations
  • added genome build hg38
  • updated SNP database to be compatible with ICGC PCWAG project
  • download link: http://www.uni-koeln.de/med-fak/sclust/Sclust.tgz (3.41GB, if your download locate in China, the download speed of this site is much more faster: rj.run/downloads/Sclust.tgz for china mainland )
  • Former release: v1.0
  • as published inCopy-number analysis and inference of subclonal populations in cancer genomes using Sclust. Cun, Yupeng and Yang, Tsun-Po and Achter, Viktor and Lang, Ulrich and Peifer, Martin. Nature Protocols, 2018

玉溪融建信息公司来访生物信息学研究组

玉溪融建信息公司的郭总带着其研发团队来访问我们的生物信息学研究组,双方就基因组数据的从头组装、遗传变异分析及需要做这些计算分析所学CPU、GPU和TPU技术和资源进行了广泛的讨论。 玉溪融建我们和昆明蓝典科技公司合作的”生物大数据云计算联合实验室“的主要计算资源合作伙伴,我们期待着能和前沿的信息公司在生物云计算方面展开更多的合作,以期望在算法和计算资源方面有更大的突破。

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日本国立遗传所的Saitou教授来访

11月1号,我们有幸邀请到日本三岛国立遗传学研究所群体遗传学部的Saitou Naruya教授给我们昆明植物所做一个系统发育树构建方法的讲座题为:Characteristics of molecular phylogenies and methods to construct phylogenetic trees。顺便还请到了德州大学的符云新教授,Saitou教授的助手Jinan博士和云南大学的柳树群教授、于黎教授参与了讲座和讲座后的讨论。

Saitou教授是在分子演化领域做了许多重要贡献,其代表作是系统发育树里的NJ法(从1987发表到现在已被引用了5万次以上)。这次讲座他将给介绍系统发育树构建方法的简史,并介绍其最新发展的基于全基因数据上万个位点进行快速构树的“swift NJ”法。Saitou教授的这个方法是对基因组时代的大规模数据构建系统发育树大胆尝试。

Saitou教授的讲座得到在昆明师生的热烈欢迎!

sdrcof

Sclust paper published on NP

After years fighting, our Sclsut paper published on Nature Protocols finally. Enjoy!

Yupeng Cun, Tsun-Po Yang, Viktor Achter*, Ulrich Lang, Martin Peifer, Copy number analysis and inference of subclonal populations in cancer genomes using Sclust. Nature Protocols, 2018,DOI: 10.1038/nprot.2018.033
Sclust download link: rj.run/downloads/Sclust.tgz)


Frequent Q&A on Sclust software package uses:

A new fast method for copy number calling, tissue purity estimating and subclone inferring in cancer genome

Our new methods final launched on Nature Protocols, where we developed a series of methods and related C++/R combined software package,  Sclust(around 1.5Gb,大文件谨慎载). In Sclust, you can do copy number calling, cancer tissue purity estimating and clone and subclone structure inferring from normal-tumor paired whole genome/exon sequencing data.

先总结一下,我们方法的有如下点:

1. 可以准确地做copy number calling, tumor purity estimating,subclonal inferring;

2. subclonal inferring的速度超级快。4000~6000 个SNVs 的 clonal inferring 过程在个人电脑上只需3到5秒。

3. sclust 给出了每个集群的倍数树变异,目前只有少数个软件提供这个功能。

欢迎使用软件,欢迎咨询,欢迎交流。

联系邮件:yp.cun@outlook.com。 下面是clonal 推断一些背景。

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