和唐主任合作的关于幼年特发性关节炎（JIA）单细胞转录组测序文章在Genes & Diseases上线了。3年前和唐主任一起就课题设计、数据分析开展了多次有益的讨论，唐主任的临床研究生刘云在我们组里和柳青一起开展了数据分析工作。这是我在儿童医院的第一个富有成效的合作结果，虽然投稿过程有点曲折。谢谢唐主任的支持和信任，3年前初到儿院时，遇到很多困难，唐主任借给我招聘技术员的名额，把最好数据给我们分析，支持我们团队。希望更多的成果出来，也希望大家多关注儿科疾病，特别是罕见病。
幼年特发性关节炎（英语：juvenile idiopathic arthritis，JIA）是儿童和青少年中最常见的关节炎类型。病名中的“幼年”是指 16 岁之前发病[2]，又被译为“儿童”；“特发性”是指没有明确原因的疾病，即病因不明症，也被译为“特异性”；“关节炎”是指关节滑膜的发炎（from Wikipedia）。
这个研究对14名JIA患者和4名健康个体的外周血样本进行了单细胞RNA测序。患者队列中包括各种JIA亚型。进行了功能分析，如伪时间轨迹和细胞通讯研究，以揭示JIA患者的免疫细胞变化。
继续阅读我们关于黄草乌和维西乌头的重测序的工作最近发表在BMC Plant Biology, 我们对150个乌头（A.vilmorinianum）进行了重新测序，其中102个来自栽培园，48个来自野外黄草乌，以及9个野生维西乌头样本。通过进化树和种群结构推断，我们检测到了A.vilmorinianum（黄草乌）的种群内分化。我们鉴定了47个DA生物合成基因，这些基因可能与基于全基因组重测序的DA特化高度相关。在这些基因中，616个显著的SNP和105个显著的InDels可以被开发为多态性分子标记，能够有效地识别A.vilmorinianum和A.weixiense（维西乌头）。这是我前面乌头基因组工作的继续（JIPB | 云大/重医附属儿童医院联合揭示乌头属植物中二萜生物碱合成基因起源与演化机制）。
在这项研究中，唯一的遗憾是没有对这些植株做乌头碱鉴定。同时维西乌头（低毒但有乌头碱）作为剧毒黄草乌的近缘物种，在野外几乎很难找到。维西乌头的基因组信息可为以后低毒甚至无毒的安全的药食两用乌头培养开发有重要的参考价值。
这是我们组博后代艺博士和四川农科院吴一磊博士的联合分析结果，恭喜代艺和一磊。乌头基因组项目开始于5年前与云南大学赵大克老师在昆明植物园元宝山上的一次长聊，几多波折，终于把乌头相关数据都整理出来发表了。
继续阅读我们最近发表了一篇关于神经母细胞瘤的分子分型工作，通过整合bulk和single cell的转录数据来发现神经母细胞瘤的亚型，并可刻画其肿瘤微环境的异质性。文章以”Integrating multi-omics data reveals neuroblastoma subtypes in the tumor microenvironment“发表在Life Science上。
在这项研究中，我们采用相似网络融合（SNF）算法，确定了三种NB亚型，包括间质样（MES）、MYCN样（MYCN）和神经源性样（Neurogenic）。其中，MES亚型表现出最高的免疫相关途径激活，MYCN亚型预后最差，主要在细胞生长和增殖途径中富集，神经源性亚型表现出最好的预后，主要在交感神经系统发育过程中富集。我们还通过相似性测量算法基于17个关键基因对单细胞组学数据中的患者进行分组，以便更好的比较三种亚型的肿瘤微环境。比较有意思的地方是，在单细胞分析中，发现MES亚型中了Naïve T细胞的显著存在，提示这类亚型可能收益于T细胞激活相关治疗。这些结果都展示出肿瘤间的异质性，分析和理解这些异质性，可以帮助肿瘤患者的精确诊断，并且为未来的精确治疗研究提供一定的基础和方向。
这是范金花博士在我们实验室的第二篇生信工作，恭喜金花。第一次做NB数据分析还是10年前，发现了TERT的突变和扩增对NB的进展有重要作用（Peifer et al. Telomerase activation by genomic rearrangements in high-risk neuroblastoma. Nature. 2015）。之后，就是一些断断续续的想法来来回回磨蹭，最后在金花强大执行力下，把碎片整理小文。
继续阅读
计算基因组学研究组 